Es una rara enfermedad que padecen 17 niños en el mundo y por la que van a desconectar del soporte de vida al bebé británico Charlie Gard.
Debido a la enfermedad, Charlie tiene daño cerebral irreversible, no puede ver ni oír.
Charlie Gard no puede ver ni oír. Tampoco es capaz de moverse, respirar o tragar por su cuenta.
Tiene 11 meses, pero desde las 8 semanas está hospitalizado en cuidados intensivos.
El bebé, nacido el 4 de agosto en Londres, Reino Unido, padece una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial. Se trata de una condición poco frecuente, de la cual él tiene la variante más severa y rara.
Sólo hay 16 casos registrados en todo el mundo. Y no existe cura.
Este viernes el hospital infantil londinense Great Ormond Street, donde se encuentra internado, va a desconectar al bebé del soporte de ventilación artificial que lo mantiene con vida.
Después de múltiples juicios y apelaciones que llegaron incluso hasta la Corte Europea de Derechos Humanos, la decisión final fue que la extensión de tratamientos sin perspectivas de resultados positivos sólo prolonga el sufrimiento del bebé.
El desgarrador caso del bebé que la justicia británica autorizó desconectar del sistema que lo mantiene vivo en contra de los deseos de sus padres Para la justicia, Charlie merece morir con dignidad.
Charlie nació sano, pero a las 8 semanas debieron hospitalizarlo y ya no volvió a salir.
Pero sus padres, Connie Yates y Chris Gard, no están de acuerdo y aún dan pelea para que su hijo participe en alguno de los ensayos clínicos experimentales que existen en países como Estados Unidos y el Vaticano.
Esta semana, el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, y el papa Francisco tuitearon mensajes de respaldo a los padres y ofrecieron su ayuda.
Hospital del Vaticano ofrece ayudar a Charlie Gard, el bebé al que la justicia autorizó desconectar del sistema que lo mantiene vivo en contra de los deseos de sus padres Así, este drama familiar con profundas implicaciones éticas que conmociona a Reino Unido desde hace meses, ahora trascendió fronteras.
«Extremadamente dramático y triste»
Como indica su nombre, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial es una enfermedad causada por la disminución del contenido del ADN mitocondrial en cierto tejido.
Puede afectar los músculos, el hígado o, en el caso más severo como el de Charlie, a todos los tejidos, le explica a BBC Mundo Anu Suomalainen Wartiovaara, principal investigadora en el grupo que estudia las enfermedades mitocondriales en la Universidad de Helsinki, Finlandia.
«Es un desorden extremadamente dramático y triste porque la progresión de un bebé sano hacia su muerte ocurre de forma muy rápida», dice Suomalainen, quien no está involucrada en el caso de Charlie.
«Los niños nacen normales pero en unos meses o a lo largo de los primeros 3 años empiezan a desarrollar síntomas que pueden proceder del hígado, de los músculos o de todos los tejidos, llevando muy rápidamente a su muerte».
En el caso de Charlie, el pequeño nació «perfectamente sano pero luego empezó a declinar», explican los padres en una campaña que crearon en la página GoFundMe y que lleva recaudados más de US$1,6 millones.
Tras perder la última instancia judicial, Connie Yates y Chris Gard salieron devastados de los tribunales.
«Hemos estado con Charlie día y noche, viendo cómo nuestro pobre bebé se va volviendo más y más débil. Ahora precisa ventilación artificial para respirar».
El mismo gen defectuoso
La incidencia colectiva de todos los síndromes mitocondriales es de 1 en 5.000, le dice a BBC Mundo Fernando Scaglia, médico argentino e investigador especializado en enfermedades mitocondriales del Baylor College of Medicine de Houston, Estados Unidos.
Charlie padece una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que se encuentra dentro de este grupo ya de por sí considerado de enfermedades poco frecuentes.
Pero las probabilidades de contraer la enfermedad para Charlie en particular no eran tan bajas como parecen.
Cuando el bebé tenía 3 meses, Yates y Gard se enteraron de que poseían el mismo gen defectuoso que le provocó la enfermedad a su hijo. En ambos casos eran portadores recesivos sanos de la condición genética y, por ende, jamás tuvieron complicaciones médicas vinculadas a ella. BBC Mundo
