Los científicos han descubierto otra mutación genética que está detrás de ciertos casos de ictiosis, un grupo de trastornos raros que provocan que se formen escamas secas en la piel.
El término ictiosis procede de la palabra griega que significa «pez», y el trastorno a veces se llama «enfermedad de las escamas de pez», por sus efectos en la apariencia de la piel.
Los casos menos graves pueden parecerse a una quemadura solar leve, pero en algunas personas la enfermedad produce desfiguraciones, dijo el investigador principal, el Dr. Keith Choate.
Por tanto, además del malestar físico, la ictiosis puede llevar al aislamiento social, a una autoestima baja y a la depresión, añadió Choate, profesor asociado de dermatología en la Universidad de Yale.
Los investigadores ya han encontrado más de 40 mutaciones genéticas asociadas con la ictiosis, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU., que financiaron parcialmente el estudio.
Esas mutaciones, según el NIH, pueden heredarse de uno o de ambos padres (que quizá no tengan el trastorno cutáneo). Los fallos genéticos también pueden producirse espontáneamente durante el desarrollo fetal.
El nuevo estudio, publicado en línea el 1 de junio en la revista American Journal of Human Genetics, amplía la lista de culpables genéticos. La Doris Duke Charitable Foundation to KAC y la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types también financiaron el estudio.
El equipo de Choate encontró que las mutaciones en un gen llamado KDSR parecieron provocar la ictiosis en cuatro pacientes de un grupo de 750.
Los cuatro pacientes mostraban unos efectos parecidos en su piel, según el informe. Desde la infancia, desarrollaron unas manchas escamosas de piel gruesa en la cara y en los genitales, junto con manchas rojas gruesas en las palmas y en las plantas de los pies.
