Aunque no es una enfermedad común, el síndrome de Prader-Willi merma la calidad de vida de quien lo padece. Principalmente, se caracteriza porque los niños afectados sienten unas ganas incontrolables de comer y no se sacian, lo que hace que se vuelvan obesos, con todos los problemas de salud que conlleva la obesidad. Pero aquí no terminan los problemas, las personas con este síndrome también pueden tener problemas de comportamiento, déficit intelectual y algún síntoma psiquiátrico. Además, sus músculos no tienen la suficiente fuerza como para realizar funciones básicas, como la succión y la deglución.
Se trata de una enfermedad hereditaria y la información genética pasa de padres a hijos a través de un par de cromosomas del padre y de otro de la madre, concretamente en la parte del cromosoma 15 denominada Prader-Willi, lo que le da nombre a la enfermedad. Cuando no hay ninguna anomalía, los genes de la región Prader-Willi están inactivos o silenciados en el par del cromosoma materno y activos en el paterno. ¿Qué ocurre en los niños con Prader-Willi? Que los genes del cromosoma paterno también están inactivos o, simplemente, no están.
Ahora, un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, de Estados Unidos, y de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Prader-Willi ha descubierto que un fármaco que activa los genes que están silentes en el síndrome de Prader-Willi consigue mejorar la supervivencia y el crecimiento en ratones con esta patología, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 15.000 o 25.000 nacidos vivos y afecta de forma similar a niñas y a niños.
