El 28 de febrero de 2009 será recordado por primera vez- como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de trastornos que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Y son, además, enfermedades de diagnósticos muy complejo.
De momento, los datos son poco alentadores: el 75% de las ER afecta a niños y un 30% de los pacientes muere antes de los 5 años de edad.
Si bien la "rareza" de una enfermedad es un concepto abstracto, desde la década del ´80, se habla de enfermedades raras al referirse a aquellas de baja prevalencia o son poco comunes en una comunidad.
Los pacientes con enfermedades raras forman reales minorías y generalmente no generan para las políticas de Salud Pública. Eso significa que los laboratorios realizan muy poca investigación sobre estas temáticas.
Miles y miles de enfermedades raras
Se estima que hoy existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Pero si bien son afecciones de baja prevalencia, tienen un alto impacto en la mortalidad y generan graves deficiencias en la saluda de los afectados.
En su mayoría las "raras" son congénitas, que aparecen en los primeros años de vida y suelen compartir estas características:
* Son graves y degenerativas, de evolución crónica y producen invalidez; Ponen en riesgo la vida; Producen pérdida de la calidad de vida y autonomía del paciente; Generan un alto nivel de sufrimiento del paciente y su familia.
Pero lo que complica más la situación de las enfermedades raras, además de su baja incidencia, es que presentan severas dificultades para que los médicos logren un diagnóstico, por lo que el pronóstico es incierto y suelen carecer de tratamiento.
Solo el enfoque global del tema permite salir del aislamiento que sufre el paciente y sus familiares más cercanos, al crearse así, auténticas políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica, desarrollar medicamentos y plantear políticas de la industria, obtener beneficios sociales, etcétera.
